SMA (Spinal Müsküler Atrofi) ile mücadelede umut verici bir gelişme yaşandı. Genetik geçişli bu kas hastalığının önlenmesinde hayati rol oynayan tarama testlerine erişimi kolaylaştırmak amacıyla Eskişehir'de yeni bir bölge laboratuvarı hizmete girdi. Türkiye SMA Vakfı'nın desteğiyle kurulan bu laboratuvar, bölgedeki taşıyıcılık tarama süreçlerini önemli ölçüde hızlandıracak. Açılış töreni, Eskişehir Valisi ve diğer önemli isimlerin katılımıyla gerçekleşti. Uzmanlar, bu laboratuvarın SMA ile mücadelede bir dönüm noktası olduğunu ve ailelerin sağlıklı çocuk sahibi olma şansını artıracağını vurguluyor. Bu gelişme, SMA farkındalığını artırma ve erken teşhisin önemini vurgulama çabalarına büyük katkı sağlayacak.
Genetik geçişli, kalıtsal bir kas hastalığı olan SMA’nın (Spinal Müsküler Atrofi) önlenebilmesinde kritik öneme sahip olan tarama testlerinin hızlandırılması ve yaygınlaşması için önemli bir adım atıldı. Bu kapsamda; SMA ile mücadelede etkin çalışmalar yürüten Türkiye SMA Vakfının desteği ile İl Sağlık Müdürlüğü tarafından kurulan Eskişehir SMA Bölge Laboratuvarı hizmete açıldı.
SMA (Spinal Müsküler Atrofi) genetik geçişli bir kas hastalığı. Akraba evlilikleri SMA riskini arttırmakla birlikte, hastalık akraba olmayan ebeveynler arasında da görülebiliyor. Bunun nedeni ise taşıyıcı olan ebeveynler yoluyla SMA’nın çocuğa aktarılması. Ülkemizde ortalama 50 bireyden birisi SMA hastalığı taşıyıcısı. Ancak taşıyıcılıkta hastalık semptomları görülmediği için genellikle bu durum çocuğa SMA teşhisi konana kadar bilinmiyor. Oysa çocuk sahibi olmaya karar vermeden önce yapılacak olan Taşıyıcılık Tarama Testi ile bunun önüne geçmek mümkün. Bu nedenle taşıyıcılık tarama testleri, önlenebilir bir hastalık olan SMA’nın toplumda görülme sıklığının azalmasında önemli etkiye sahip.
Türkiye SMA Vakfının Desteği ile Kuruldu
Eskişehir İl Sağlık Müdürlüğü tarafından, Türkiye SMA Vakfının desteğiyle kurulan Eskişehir SMA Bölge Laboratuvarında Taşıyıcılık Tarama Programı hızlı ve etkin bir şekilde yürütülecek.
Bölgede tarama süreçlerini hızlandıracak olan ve halk sağlığı açısından büyük fayda sağlayacak laboratuvarın açılışı 9 Temmuz 2025 Çarşamba günü Eskişehir’de gerçekleştirildi. Halk Sağlığı Laboratuvarı Binasında gerçekleştirilen açılışa, Eskişehir Valisi Sayın Hüseyin Aksoy’un yanı sıra, Halk Sağlığı Genel Müdür Yardımcısı Doç. Dr. Erdoğan Öz, Eskişehir Cumhuriyet Başsavcısı Üzeyir Karakülah, İl Emniyet Müdürü Tolga Yılmaz, İl Jandarma Komutan Yardımcısı Jandarma Albay Metin Ünlü, Tepebaşı Kaymakamı Sadettin Yücel, KOSGEB Eskişehir İl Müdürü Tarık Yılmaz, İl Sağlık Müdürlüğünün ve Türkiye SMA Vakfının yönetim kurulu ve idari personel kadrosu katıldı.
Hızlı tanı ve müdahale süreçlerine katkı sağlamak amacıyla laboratuvarın kurulmasına destek vermekten dolayı mutluluk duyduklarını belirten Türkiye SMA Vakfı Yönetim Kurulu Başkan Vekili Ece Soyer Demir konuyla ilgili şunları söyledi: “Toplumda SMA farkındalığını arttırmak ve hastaların tedaviye erişimine katkı sunmak için çalışan bir sivil toplum kuruluşu olarak bu laboratuvarın kurulmasına destek olmak bizler için her şeyden önce bir sorumluluk. Ben ve eşim, oğlumuz doğana kadar taşıyıcı olduğumuzu bilmiyorduk. Eğer taşıyıcı oluğumuzu bilseydik hayatımız bugün çok farklı olurdu. SMA hastalığı bizden sandığımız kadar uzak değil. Taşıyıcı ebeveynler için her doğal gebelikte bebeğin yüzde 25 hasta, yüzde 25 sağlıklı, yüzde 50 ise taşıyıcı olma ihtimali var. Taşıyıcılıkta hastalık semptomları görülmediği için genetik analiz yapılmadan SMA taşıyıcısı olup olmadığımızı anlamamız mümkün değil. Bu nedenle SMA hastalığını önlemek için uygulanabilecek en etkili yöntem çocuk sahibi olmak isteyen çiftlere yapılan bir test ile taşıyıcı olup olmadıklarını belirlemek. Eskişehir Bölge Laboratuvarı bu noktada SMA ile mücadelede önemli bir adım olmuştur.”
Bir ailenin sağlıklı çocuklarının olması, ebeveynlerin SMA taşıyıcısı olmadığı, doğacak diğer bebeklerinin SMA hastalığı riski taşımadığı anlamına gelmez diyen Doç. Dr. Yaşar Bildirici, taşıyıcılık tarama testi hakkında şu bilgileri verdi: “SMA Taşıyıcılık Taramasının amacı; evlilik öncesi dönemde SMA açısından her ikisi de taşıyıcı çiftleri belirleyerek, ailelere genetik danışmanlık vermek ve SMA hastalığının uzun dönemde görülme sıklığını azaltmaktır. Sağlık Bakanlığı tarafından 81 ilde uygulanan taşıyıcılık testi ücretsiz ve kolayca yaptırılabiliyor. Bölge laboratuvarımız sayesinde, çocuk sahibi olmayı planlayan çiftler tarama sonuçlarına çok daha hızlı ulaşabilecek. Çocuk sahibi olmaya karar vermeden önce atılacak basit bir adımla SMA’nın uzun dönemde görülme sıklığının azalması mümkün hale gelir.”
Eskişehir'de açılan SMA Bölge Laboratuvarı, Türkiye SMA Vakfı'nın desteğiyle hayata geçirildi ve SMA taşıyıcılık tarama süreçlerini hızlandırmayı hedefliyor. Akraba evliliklerinin yanı sıra taşıyıcı ebeveynler aracılığıyla da geçebilen SMA riskini azaltmak için taşıyıcılık tarama testleri büyük önem taşıyor. Laboratuvar, bölgedeki çiftlerin çocuk sahibi olmadan önce taşıyıcı olup olmadıklarını öğrenmelerini sağlayarak genetik danışmanlık hizmeti sunacak. Sağlık Bakanlığı tarafından ücretsiz olarak sunulan bu testler sayesinde, SMA'nın uzun vadede görülme sıklığının azaltılması hedefleniyor. Uzmanlar, her sağlıklı çocuğun SMA riski taşımadığı anlamına gelmediğini ve bu nedenle tarama testlerinin yaygınlaştırılmasının hayati önem taşıdığını belirtiyor.
